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DNA測序技能檢測肝癌,靈敏度高達(dá)95%!

【本文為疾病百科知識,僅供閱讀】  2018-07-09  作者:厚樸方舟  

肝癌,就是肝臟惡性腫瘤,因?yàn)槠渲委熧M(fèi)用高居不下,而五年生存率又低的可怕,且肝移植也是肝衰竭失代償病人長期存活的專門方案,因此,肝癌也被稱為癌癥之較。今日,有Ecact Sciences和美國權(quán)威M醫(yī)院開發(fā)的基于血液的DNA測序panel在一項(xiàng)2期臨床驗(yàn)證性研究中表現(xiàn)優(yōu)異,能準(zhǔn)確地檢測各個(gè)階段的肝癌,且檢測特異性超過常用的血清測試。
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肝癌檢測
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肝細(xì)胞癌(HCC)是較常見的一種原發(fā)性肝癌,通常發(fā)生于慢性肝病患者,比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC影響了全球約50萬人,以亞洲和非洲地區(qū)發(fā)病率較高,中國就是HCC發(fā)病大國,全世界超過一半的HCC病例都在中國。晚期肝癌的五年生存率低于5%。但是如果對該癌癥進(jìn)行早期篩查和治療時(shí),可以將生存率提高到40%至70%。

近日,由Exact Sciences和美國權(quán)威M醫(yī)院(Mayo Clinic)開發(fā)的基于血液的DNA測序panel在一項(xiàng)2期臨床驗(yàn)證性研究中表現(xiàn)優(yōu)異,能準(zhǔn)確地檢測各個(gè)階段的肝癌,且檢測特異性超過常用的血清測試。這項(xiàng)新發(fā)明有望幫助肝癌患者盡早診斷并采取治療。
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肝細(xì)胞癌(HCC)是較常見的一種原發(fā)性肝癌,通常發(fā)生于慢性肝病患者,比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC影響了全球約50萬人,以亞洲和非洲地區(qū)發(fā)病率較高,中國就是HCC發(fā)病大國,全世界超過一半的HCC病例都在中國。晚期肝癌的五年生存率低于5%。但是如果對該癌癥進(jìn)行早期篩查和治療時(shí),可以將生存率提高到40%至70%。
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目前對肝硬化患者的檢測手段主要有超聲檢查和測量甲胎蛋白(AFP)水平。大約一半的晚期HCC患者具有高水平的AFP,這是種在胎兒早期發(fā)育中產(chǎn)生的蛋白質(zhì),也產(chǎn)自肝臟以及各種腫瘤(包括HCC)。但是與晚期疾病相比,這些檢測對早期疾病的靈敏度較低。此外,AFP水平可以受其他因素影響,比如懷孕以及其他腫瘤都有可能造成結(jié)果陽性,帶來誤診。
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由Exact Sciences和美國權(quán)威M醫(yī)院帶來的基因檢測panel能夠通過追蹤血漿中的六種甲基化DNA標(biāo)記物來檢測HCC。該panel使用全甲基組DNA測序來鑒定HCC標(biāo)記物。為了評估panel的效果,研究者采用了來自獨(dú)立檔案的冷凍血漿樣品進(jìn)行評估測定,其中包括95個(gè)確認(rèn)的HCC病例樣品,51個(gè)肝硬化對照樣品和98個(gè)沒有肝病或癌癥病史的對照樣品。
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結(jié)果顯示,該檢測panel的總體靈敏度為95%,具體而言, 0期疾病為75%,A期為93%,B期為93%,C期為96%,D期為100%。這個(gè)panel避免假陽性結(jié)果的能力同樣專業(yè),它在健康對照組中的特異性為95%,在肝硬化對照組中的特異性則為86%,比臨床中使用的AFP水平測試更準(zhǔn)確。Exact Sciences和美國權(quán)威M醫(yī)院希望在進(jìn)行臨床3期研究之前進(jìn)一步優(yōu)化panel設(shè)計(jì)和血漿采集條件。
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肝癌檢測
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Exact Sciences公司總部位于美國威斯康辛州麥迪遜市,他們生產(chǎn)的Cologuard曾在2014年獲得FDA批準(zhǔn),Cologuard是一種針對結(jié)直腸癌的家庭無創(chuàng)篩查測試,通過分析糞便DNA和血液生物標(biāo)志物,可以發(fā)現(xiàn)典型患者中92%的癌癥和69%的癌前息肉。
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我們希望這項(xiàng)發(fā)明能早日走進(jìn)診所,為有肝癌風(fēng)險(xiǎn)的人群提供早期檢測服務(wù)。

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