部分病友確診惡性腫瘤后，會(huì)非常緊張地問醫(yī)生兩個(gè)問題：這個(gè)病會(huì)傳染么？這個(gè)病會(huì)遺傳么？一般情況下，為了消除病友的緊張和焦慮，同時(shí)絕大多數(shù)情況下也是屬實(shí)的，醫(yī)生會(huì)回答：癌癥不會(huì)傳染，癌癥也不會(huì)遺傳，請您放寬心，配合治療。但是，如果較真起來，以上的說法還是有一些例外情況的：
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癌癥不會(huì)傳染！
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從來沒有見過說病人A的癌細(xì)胞跑到了健康人B的身上，從而B也得了和A一樣的癌癥，從來沒有過！
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但是有一部分癌癥是由病毒或細(xì)菌慢性感染導(dǎo)致的，而這些病毒和細(xì)菌可能會(huì)傳染——比如導(dǎo)致
肝癌的乙肝病毒、丙肝病毒，導(dǎo)致
宮頸癌的HPV病毒，引起
鼻咽癌的EB病毒等。
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癌癥大多數(shù)不會(huì)遺傳！
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但是，的確存在少數(shù)（5%-10%）的癌癥是由于明確的、可遺傳的基因突變導(dǎo)致的。
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比如某
乳腺癌病友攜帶BRCA基因胚系突變，那么她的女兒將有可能遺傳這個(gè)突變基因（當(dāng)然不是滿分啦）。萬一她的女兒的確不幸地遺傳了這個(gè)基因，那么她女兒一生得乳腺癌的概率將高達(dá)70%以上。
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BRCA胚系突變一般常見于乳腺癌、
卵巢癌、前列腺癌，如果有家族病史的，可以查下這個(gè)基因。而且有部分其他癌種也會(huì)出現(xiàn)BRCA體細(xì)胞突變（萬癌之較的“完全痊愈”：癌癥基因的痊愈鑰匙），如果鉑類化療敏感，可以查下BRCA突變，用相應(yīng)的PARP抑制劑靶向藥。
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今天，我們要隆重介紹另外一個(gè)和癌癥密切相關(guān)的可遺傳的疾?。篖ynch綜合征。
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1：什么是Lynch綜合征？
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由下面4個(gè)基因胚系突變導(dǎo)致的一連串相關(guān)的癌癥及其他疾病，被稱為Lynch綜合征。
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這4個(gè)基因是：MSH2、MLH1、PMS2、MSH6。這4個(gè)基因都和DNA錯(cuò)配修復(fù)有關(guān)，因此統(tǒng)一稱為DNA錯(cuò)配修復(fù)基因，簡稱MMR基因——有沒有發(fā)現(xiàn)什么地方很眼熟？
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對的，我們講了半天的dMMR檢測、MSI檢測這類PD-1效果預(yù)測，其實(shí)測的也是這4個(gè)基因。
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dMMR檢測的這四個(gè)基因直接對應(yīng)的蛋白，基因檢測套餐中的dMMR檢測就是直接檢測基因（如果有對照也可以檢測是否胚系突變）。MSI檢測特殊一點(diǎn)，是檢測這幾個(gè)基因上的位點(diǎn)，比較好解讀。
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這4個(gè)基因有任何一個(gè)發(fā)生了缺失突變，對于病人而言，他是幸運(yùn)的，意味著他有更大的可能性能從PD-1抗體中獲益。但是老天又是公平的，有上述任何一個(gè)基因缺失突變的，他的直系親屬該緊張了，要擔(dān)心這個(gè)病人會(huì)不會(huì)是Lynch綜合征，以及自己是不是這4個(gè)基因也有問題。
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這里重點(diǎn)解釋一下“胚系突變”以及“體細(xì)胞突變”。所謂胚系突變，就是從娘胎里帶來的基因突變，這種突變在全身所有的細(xì)胞都有（正常細(xì)胞和癌細(xì)胞都有）；而體細(xì)胞突變，一般特指的是癌細(xì)胞自己產(chǎn)生的突變，正常細(xì)胞是沒有這種突變的。
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那么，如果我們把腫瘤送去基因檢測，測出來A突變；然后我們又把正常細(xì)胞（比如抽血送點(diǎn)白細(xì)胞去）測一下，發(fā)現(xiàn)沒有A突變；那么這個(gè)A突變就是體細(xì)胞突變；如果正常細(xì)胞也有，那么A突變就是胚系突變。
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4個(gè)MMR基因，假如至少有1個(gè)發(fā)生了胚系突變，那就是Lynch綜合征。
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2：Lynch綜合征與癌癥的關(guān)系？
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假如真的發(fā)現(xiàn)自己患有Lynch綜合征，到底有多大的概率會(huì)得癌呢，會(huì)得什么癌呢？下面這張圖，列出了清清楚楚的數(shù)據(jù)：
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Lynch綜合征的患者：75歲前，出現(xiàn)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)在50%-80%之間——其中MLH1和MSH2這兩個(gè)基因較兇險(xiǎn)，得癌的概率高達(dá)75%以上。
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3：什么樣的病人應(yīng)該篩查Lynch綜合征？
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目前我們鼓勵(lì)在所有確診的子宮內(nèi)膜癌以及年輕的、有家族史的腸癌患者中進(jìn)行Lynch綜合征的篩查，有家族史的卵巢癌也可以考慮篩查。
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一般來說，腸癌做病理或者免疫組化時(shí)會(huì)做dMMR檢測（部分醫(yī)院會(huì)升級做MSI檢測），如果有突變?nèi)毕莼蛘進(jìn)SI高度不穩(wěn)定可以考慮PD-1抗體治療。同時(shí)，啟動(dòng)對正常細(xì)胞的MMR基因分析，如果正常細(xì)胞也有MMR基因突變，然后再排除一下特殊情況，基本可以確診就是Lynch綜合征。然后酌情對直系親屬進(jìn)行檢查，提前預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)，提前做好定期的體檢和干預(yù)。
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