亨廷頓舞蹈癥是一種較為罕見的神經(jīng)退行性病變，它是由HTT基因突變而引起的。雖然目前并沒有明確的治療方法可以病愈亨廷頓舞蹈癥，但是通過基因檢測(cè)的方式可以有效預(yù)防亨廷頓舞蹈癥，減少亨廷頓舞蹈癥給人們帶來的危害!

 

01

什么是亨廷頓舞蹈癥?

亨廷頓舞蹈癥是一種HTT基因突變引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，其是一種常染色體顯性遺傳的病變。亨廷頓舞蹈癥的出現(xiàn)主要是由于4號(hào)染色體上的亨廷頓蛋白基因中的CAG片段出現(xiàn)了異常重復(fù)而引發(fā)的。亨廷頓舞蹈癥的患者體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)36~120多次的CAG片段重復(fù)。(正常人的CAG片段重復(fù)次數(shù)為0到35次)。
 

▲亨廷頓舞蹈癥遺傳圖譜(圖片來源于HDSA)

由于亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳，所以有“代代遺傳”的特點(diǎn)。也就是意味著一旦父母患有亨廷頓舞蹈癥，那么子女有50%的概率會(huì)受到該疾病的困擾。

　　亨廷頓舞蹈癥的癥狀包括：

　　●人格改變，情緒波動(dòng)和抑郁

　　●健忘和判斷力受損

　　●步態(tài)不穩(wěn)和非自愿運(yùn)動(dòng)(舞蹈癥)

　　●言語不清，吞咽困難和體重減輕

 

02

亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)方法

基因檢測(cè)是一種醫(yī)學(xué)測(cè)試，可以識(shí)別染色體、基因或蛋白質(zhì)的變化?；驕y(cè)試的結(jié)果可以確認(rèn)或排除可能的遺傳狀態(tài)，也可以幫助人們確定患有遺傳病的幾率。目前基因測(cè)試的種類有1,000多種，其中69種可用于亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)，科研人員正在開發(fā)更多的亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)方法，以便提高亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)的有效性和準(zhǔn)確性。

 

常用于亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)的幾種方法：

●分子遺傳學(xué)測(cè)試（或基因測(cè)試）：研究單個(gè)基因或短長度的DNA，以識(shí)別導(dǎo)致遺傳疾病的變異或突變。

●染色體遺傳測(cè)試：分析整個(gè)染色體或較長的DNA，以查看是否存在引起遺傳狀況的大遺傳變化，例如染色體的額外拷貝。

●生化基因測(cè)試：研究蛋白質(zhì)的數(shù)量或活性水平；兩者中的異常都可以指示DNA的改變，從而導(dǎo)致遺傳性疾病。 

　　哪些人群需要進(jìn)行亨廷頓氏舞蹈癥致病基因鑒定?

　　1、 有亨廷頓氏舞蹈癥相關(guān)臨床表型的患者;

　　2、 有亨廷頓氏舞蹈癥相關(guān)臨床表型的疑似患者;

　　3、 有亨廷頓氏舞蹈癥家族史的人群;

　　4、 生育過亨廷頓氏舞蹈癥患兒的夫婦;

　　5、 想了解自身患亨廷頓氏舞蹈癥風(fēng)險(xiǎn)的人群;

　　6、 亨廷頓氏舞蹈癥高發(fā)地區(qū)人群。

       

 

03

亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)醫(yī)院介紹

相信不少人了解到亨廷頓舞蹈癥之后開始憂心自己是否患有亨廷頓舞蹈癥，因此紛紛 做一次亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)。雖然亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)可以有效檢查出人體患有亨廷頓舞蹈癥的概率，但是亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)還存在有一定的風(fēng)險(xiǎn)，人們?cè)跍?zhǔn)備亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)的過程中也應(yīng)該根據(jù)遺傳學(xué)專家的建議選擇是否進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)也應(yīng)該選擇更加權(quán)威的醫(yī)院。

另外，在亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)的同時(shí)，人們也可以選擇合適的醫(yī)院進(jìn)行體檢，檢查自身的健康情況，避免疾病帶來的困擾。下面為大家介紹一些知名體檢醫(yī)院，為大家的亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)+體檢之行提供幫助。

 

 

 

亨廷頓舞蹈癥+體檢醫(yī)院介紹

 

三井記念醫(yī)院
 

 

三井記念醫(yī)院為日本三井集團(tuán)旗下的綜合性醫(yī)院。三井記念醫(yī)院在心血管疾病及消化系統(tǒng)疾病的診療方面十分出名，體檢項(xiàng)目也十分完善，可實(shí)現(xiàn)檢治一體。三井記念醫(yī)院有全面的腫瘤標(biāo)記物篩查，同時(shí)可在一日內(nèi)完成無痛胃鏡、腸鏡等檢查，實(shí)現(xiàn)早期腫瘤的診斷與治療。

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東京女子醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
 

東京女子醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院，體檢技能十分先進(jìn)，在國內(nèi)外享譽(yù)盛名。東京女子大學(xué)附屬醫(yī)院擁有無痛胃腸鏡，各部位低劑量CT影像，各類超聲檢查，女士婦科乳腺，以及全面的腫瘤標(biāo)記物等檢查，可實(shí)現(xiàn)對(duì)體檢者疾病的全面篩查。東京女子醫(yī)科大學(xué)另設(shè)有個(gè)性化體檢項(xiàng)目，可滿足體檢者的具體要求，是體檢人員的優(yōu)選。

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本文資料來源：老年癡呆癥協(xié)會(huì)：alzheimers-dementia;

美國亨廷頓病學(xué)會(huì)：hdsa.org;

NIH官網(wǎng)：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes

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