【本文為疾病百科知識(shí),僅供閱讀】 2018-07-11 作者:厚樸方舟
近日,《我不是藥神》這部有關(guān)
白血病的電影被徐崢搬上了熒幕。劇中白血病患者形象深入人心。這部電影中,美國(guó)研制藥物投入經(jīng)費(fèi)藥價(jià)高沒(méi)有錯(cuò)、藥神為窮人倒賣(mài)藥品沒(méi)有錯(cuò)、白血病患者吃不起高價(jià)藥為了活下去買(mǎi)低價(jià)藥沒(méi)有錯(cuò)、政府為了保護(hù)研究者研究熱情逮捕藥販子也沒(méi)有錯(cuò),錯(cuò)的只有白血病這個(gè)病而已。近期,《自然》上發(fā)表了一項(xiàng)重磅研究:一個(gè)由來(lái)自全球多家科研機(jī)構(gòu)的白血病科學(xué)家組成的研究小組使用血液檢測(cè)和機(jī)器學(xué)習(xí)技能,來(lái)預(yù)測(cè)健康個(gè)體是否有患急性骨髓性白血病(AML)的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究意味著我們可以提早發(fā)現(xiàn)AML的高風(fēng)險(xiǎn)人群并進(jìn)行監(jiān)測(cè),同時(shí)可以進(jìn)行研發(fā),尋找降低該疾病患病幾率的方案,從而解決《我不是藥神》中這個(gè)錯(cuò)誤。
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急性骨髓性白血病(AML)是一種進(jìn)展迅速、危及生命的血液腫瘤,可以影響所有年齡段的人群。AML患者的癌細(xì)胞在骨髓中迅速增殖,并妨礙正常血液細(xì)胞的產(chǎn)生,導(dǎo)致出現(xiàn)出血和感染癥狀,甚至危及生命。近幾十年以來(lái),AML主流治療手段幾乎沒(méi)有任何變化,雖然少數(shù)患者被痊愈,但對(duì)于絕大多數(shù)患者來(lái)說(shuō),這仍然是一種絕癥。
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為了揭示AML的病因,研究人員使用一項(xiàng)歐洲大型人口健康及生活方式研究中收集的數(shù)據(jù)及血液樣本來(lái)進(jìn)行調(diào)查。這項(xiàng)大型研究在20年內(nèi)追蹤了55萬(wàn)人的數(shù)據(jù),其中有一些人后來(lái)患上了AML。利用這些人的血液樣本數(shù)據(jù),研究人員能夠回顧在AML出現(xiàn)幾年之前,這些患者血液中存在的基因變化。
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研究人員開(kāi)發(fā)了一種基因測(cè)序工具,針對(duì)那些與AML相關(guān)的已知基因,對(duì)124名AML患者的血液DNA進(jìn)行了測(cè)序,并與676名未患有AML或相關(guān)癌癥的人進(jìn)行了對(duì)比。值得注意的是,他們發(fā)現(xiàn)許多后來(lái)患有AML的人基因中出現(xiàn)了特殊的遺傳變化,而未患有AML的人則沒(méi)有出現(xiàn)這種變化。并且,那些后來(lái)患上AML的患者基因中的突變數(shù)量更多,且這些突變?cè)谒麄冄杭?xì)胞中出現(xiàn)的比例也更高。
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接下來(lái),研究人員應(yīng)用了機(jī)器學(xué)習(xí)技能,在電子健康記錄中常規(guī)記錄變量的基礎(chǔ)之上,構(gòu)建了一個(gè)AML預(yù)測(cè)模型。該模型在進(jìn)行診斷前的6-12個(gè)月內(nèi),就能夠?qū)ML進(jìn)行預(yù)測(cè),其靈敏度和特異性分別達(dá)到25.7%和98.2%。該模型在不同年齡組之間的表現(xiàn)是一致的。
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“通常來(lái)說(shuō),急性骨髓性白血病是一種突發(fā)性疾病,”該論文的作者之一、來(lái)自Wellcome Sanger Institute和劍橋大學(xué)的Grace Collord博士表示:“而此次我們發(fā)現(xiàn),它的病因在患上該疾病的五年之前就可以檢測(cè)到,這一點(diǎn)讓我們非常驚訝。這項(xiàng)研究為我們研發(fā)能夠檢測(cè)AML高風(fēng)險(xiǎn)人群的方案,提供了非常重要的科學(xué)依據(jù)。”
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研究人員還表示,希望在這些研究結(jié)果的基礎(chǔ)上,可以開(kāi)展大型篩查檢測(cè),從而識(shí)別出那些具有AML高風(fēng)險(xiǎn)的人群,并推動(dòng)預(yù)防AML進(jìn)一步發(fā)展的相關(guān)研究,造福更多的患者。隨著人工智能的飛速發(fā)展和醫(yī)療技能的不斷進(jìn)步,希望這項(xiàng)研究在未來(lái)可以為我們帶來(lái)戰(zhàn)勝白血病的新方法。
我們當(dāng)前醫(yī)學(xué)都是等到病已經(jīng)深入肌體,才能開(kāi)始治療。然而這個(gè)檢測(cè)的構(gòu)想,打破了我們對(duì)疾病的認(rèn)知。我們可能可以提前預(yù)知自己未來(lái)會(huì)患什么病癥,然后在還沒(méi)有發(fā)病前解決它,從而避免了這個(gè)病的出現(xiàn)。如果這個(gè)技能真的可以問(wèn)世,然后普及,所有人都可以進(jìn)行檢測(cè),那么,未來(lái),疾病將不復(fù)存在?!段也皇撬幧瘛分兴幧竦谋瘎。簿筒粫?huì)出現(xiàn)了。
厚樸方舟2012年進(jìn)入海外醫(yī)療領(lǐng)域,總部位于北京,建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專(zhuān)家組成的美日名醫(yī)集團(tuán),初個(gè)擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要,請(qǐng)撥打免費(fèi)熱線進(jìn)行咨詢(xún)!
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