據(jù)悉，初次CRISPR體內(nèi)臨床研究將在美國開展。參加此次臨床試驗的患者，將測試一種名為CRISPR的基因編輯技能在體內(nèi)的效果，該研究旨在病愈遺傳性失明癥?；加羞z傳性失明癥的人擁有正常的眼睛，但缺少一種可以將光線轉(zhuǎn)換成大腦信號的基因。

　　這項實驗的目的是為孩子和成人提供他們?nèi)狈Φ慕】蛋姹镜幕颍褂靡环N工具來切割或"編輯"特定位置的DNA。它的目的是作為一次性的治療，長久改變?nèi)说脑鶧NA。

　　Editas Medicine和Allergan兩家公司將從今年秋季開始，在全美范圍內(nèi)對招募到的18名患者進行測試，其中包括波士頓的Massachusetts Eye and Ear。

　　這種對出生后的人進行基因編輯的方法，與2018年一位中國科學(xué)家所做的有爭議的工作不同。去年，一位中國科學(xué)家在受孕時改變了胚胎的DNA，而這些改變將遺傳給后代。而現(xiàn)在這項新研究的目標是使人的DNA發(fā)生變化，但不會遺傳給任何后代。

　　目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics嘗試在人體內(nèi)部進行基因編輯，使用鋅指工具治療代謝疾病。

　　CRISPR之所以吸引了科學(xué)家，是因為它是一種非常簡單的基因編輯方法，盡管它是如此新穎，其風(fēng)險還不完全為人所知。但研究人員認為，它有很大的潛力病愈或治療許多由基因缺陷引起的疾病，而這些疾病目前沒有很有效的治療方法。

　　這項失明研究針對的是患有一種萊伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis， LCA)的人。這是兒童遺傳性失明較常見的原因，每10萬名新生兒中就有2至3名患有先天性失明。他們通常只能看到明亮的光和模糊的形狀，較終會失明。

　　父母是這種有缺陷基因的攜帶者，它可能潛伏數(shù)代人而不被發(fā)現(xiàn)，當一個不幸的組合給了孩子兩份這種基因時，它就會突然出現(xiàn)。

　　一種名為Luxturna的基因治療方法已經(jīng)用于治療這種疾病的其他形式，而且治療方法類似--一種經(jīng)過修飾的病毒被用來攜帶替代基因進入眼睛后部視網(wǎng)膜的細胞。它在手術(shù)過程中通過注射完成。

　　這項新研究將在3歲以上的兒童患者和視力范圍較廣的成年人中進行測試。

　　什么是萊伯氏先天性黑蒙癥?

　　萊伯氏先天性黑蒙癥(Leber congenital amaurosis，LCA)是一種比較罕見的常染色體遺傳性視網(wǎng)膜病變，發(fā)病幾率在萬分之三左右，常在人的幼年期發(fā)病，較終導(dǎo)致失明。在遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病中約占5%，是導(dǎo)致兒童先天性雙眼肓的主要遺傳性眼病之一。

　　LCA大多屬常染色體隱性遺傳，因感光細胞異常，而導(dǎo)致視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。LCA患者除了特征性的表現(xiàn)為早期發(fā)生的嚴重視力下降、眼球震顫、黑朦樣瞳孔和熄滅型ERG外。由于遺傳異質(zhì)性，其臨床表型變化多樣。LCA患兒可出現(xiàn)屈光不正、畏光、夜盲、指眼征、眼底表現(xiàn)多樣，個體差異較大，還可伴有圓錐角膜、白內(nèi)障、智力發(fā)育遲緩等異常。

厚樸方舟2012年進入海外醫(yī)療領(lǐng)域，總部位于北京，建立了由全球權(quán)威醫(yī)學(xué)專家組成的美日名醫(yī)集團，初個擁有日本政府官方頒發(fā)的海外醫(yī)療資格的企業(yè)。如果您有海外就醫(yī)的需要，請撥打免費熱線400-086-8008進行咨詢！

本文由厚樸方舟編譯，版權(quán)歸厚樸方舟所有，轉(zhuǎn)載或引用本網(wǎng)版權(quán)所有之內(nèi)容須注明"轉(zhuǎn)自厚樸方舟官網(wǎng)（m.qekelqr.cn）"字樣，對不遵守本聲明或其他違法、惡意使用本網(wǎng)內(nèi)容者，本網(wǎng)保留追究其法律責任的權(quán)利。

上一篇：癌癥美國治療：通過血液活檢可以實現(xiàn)腫瘤檢測 下一篇：乳腺癌美國治療：新型ctDNA血液測試可改善乳腺癌診斷！