囊性纖維化是一種目前無法病愈的基因缺陷導(dǎo)致的人類遺傳性疾病，而科學(xué)家們也一直在與其抗?fàn)?，特別是針對(duì)引發(fā)囊性纖維化的一些突變。近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中稱，來自特蘭托大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究表示，或能利用基因編輯技能來推動(dòng)CRISPR-Cas治療引發(fā)囊性纖維化的遺傳性問題。

圖片來源：Alessio Coser @UniTrento

相關(guān)研究結(jié)果有望為開發(fā)囊性纖維化新型治療方法開啟新的視角;囊性纖維化是由特殊的基因突變所引起，該基因能夠產(chǎn)生囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(Cftr)，其功能異常會(huì)影響多個(gè)器官的功能，尤其是肺部，這項(xiàng)研究中，研究人員利用CRISPR-Cas基因編輯系統(tǒng)對(duì)引發(fā)囊性纖維化至少兩種類型的突變進(jìn)行了編輯，該技能名為SpliceFix，因?yàn)槠淠茉谛迯?fù)基因的同時(shí)恢復(fù)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生機(jī)制。

博士研究生Giulia Maule表示，我們基于CRISPR-Cas設(shè)計(jì)出了一種基因編輯策略，其能移除誘發(fā)疾病的兩種突變，CRISPR-Cas的工作原理類似于外科手術(shù)刀，其能以極高的準(zhǔn)確率切斷突變的基因元件，這種修復(fù)策略或能對(duì)患者機(jī)體衍生的類器官進(jìn)行高精準(zhǔn)對(duì)地修復(fù)，其能夠僅靶向作用突變的序列，保留未突變DNA不受影響。

這項(xiàng)研究中，研究人員并未使用動(dòng)物模型，他們利用發(fā)育自患者機(jī)體細(xì)胞的類器官來進(jìn)行研究，這或許就能幫助其有效驗(yàn)證這種新型策略的有效性和準(zhǔn)確性。

囊性纖維化疾病小百科：

囊性纖維化是一種看不見的疾病，即囊性纖維性變，是基因缺陷所致，導(dǎo)致細(xì)胞膜對(duì)部分離子(比如Na離子)的通透性降低進(jìn)而造成粘液分泌過多，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。因?yàn)槠洳]有外部的指示標(biāo)志，然而卻會(huì)給患者的生命帶來巨大傷害，主要會(huì)引發(fā)肺部和消化系統(tǒng)的問題，這種疾病遺傳自父母;在意大利，每25人中就有1人為囊性纖維化攜帶者，這意味著父母有四分之一的概率會(huì)將這種疾病遺傳給后代，意大利大約有6000名患者，而且每年還有200例新增患者。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉，是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，會(huì)造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養(yǎng)素。大約每2000個(gè)兒童中就有一個(gè)會(huì)患有囊性纖維性變， 目前囊性纖維病變尚無有效治療方法。

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