中風是全球第二大常見的死亡原因，也是成年人身體殘疾的主要原因。基于基因組數據的估計可預測中風風險，其準確性與基于臨床風險因素的準確性相近或更高。結果表明，高危人群可能會從更嚴格的預防措施中受益。

圖源：自然通訊

在所有中風病例中，約有80%是局部缺血的結果，即由于大腦中通過腦動脈的血流受阻而導致缺氧。缺血性中風的個體風險水平由遺傳因素和先前存在的疾病(例如高血壓和糖尿病)共同決定。

與劍橋大學的研究人員合作,墨爾本,貝克心臟和糖尿病研究所的教授馬丁Dichgans (Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU)在慕尼黑醫(yī)學中心)已經表明,遺傳獲得的數據從單一的血液或者唾液樣本可以識別人高3倍的風險(比一般的人口作為一個整體)的痛苦一個缺血性中風。

而且，這種基于遺傳的風險估計與基于傳統(tǒng)大家一致認為的臨床風險因素的評估一樣可靠，甚至更為可靠。根據這些結果，研究的作者得出結論，與當前指南建議的相比，具有高遺傳風險的個體可能需要更細致的監(jiān)測和更深入的預防干預。新發(fā)現今天發(fā)表在在線雜志《自然通訊》上。

這項合作先使用機器學習方法來分析由各個研究組在全基因組關聯研究中獲得的大量遺傳數據，這些研究確定了可能與中風風險增加相關的基因變異。在此分析的基礎上，他們?yōu)橐赘凶凅w的每種組合分配了單獨的遺傳風險評分。

然后，他們通過將其與長期前瞻性研究的數據進行比較，測試了這些風險評分的預測價值，該研究收集了來自42萬個人的健康相關信息，包括基因組數據。這些數據現在已保存在UK Biobank中。他們的比較分析結果表明，新的中風風險遺傳估計值比迄今為止使用的估計數更為準確，并且在可靠性方面與其他基于已知行為或生理因素(例如吸煙或體重指數(BMI))的估計值相當。

此外，遺傳風險評分是對缺血性中風未來發(fā)作的成功預測因素，遠比對受試者家庭的病史評估更為成功。確實，新的風險評分足夠準確，可以預測是否有任何特定個體屬于中風風險比人群平均水平高三倍的患者的0.25%。

基因組風險評估源自基因組DNA，其序列對于每個個體而言都是單獨存在的，并且相對于基于既定風險因素的評估具有明顯的優(yōu)勢，因為它可以從出生開始就用于估計中風的風險。該病的神經學教授兼主任Martin Dichgans說，這使得在患者出現任何現成中風的常規(guī)危險因素之前就可以啟動預防策略，例如高血壓或血液中的高脂肪含量。

這組作者強調了這樣一個事實，即具有高遺傳風險的缺血性中風患者仍可以通過更大程度地減少其與常規(guī)風險因素的接觸來降低這種風險，例如，采取措施降低血壓和BMI并戒煙。

新的基因組風險評估還可以檢測出當前介紹的指南將其分配給同一風險類別的個體之間的風險水平存在顯著差異。因此，研究人員建議，對于中風的基因組風險評分較高的人，當前的臨床指南可能不足，因為此類人很可能需要更深入的干預措施來抵消增加的風險。

新的風險評估方法可以幫助查明需要減輕的可修改風險因素，以將這種風險降低到可接受的水平，并且可以為中風和其他心血管疾病高風險人群提供更有效的早期干預措施。

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