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美國(guó)白血病治療開發(fā)出精準(zhǔn)治療白血病手段

【本文為疾病百科知識(shí)，僅供閱讀】 2019-01-15 作者：厚樸方舟

白血病是常見的血液系統(tǒng)惡性腫瘤，而且也是兒童和青少年多見的腫瘤，美國(guó)白血病患者比較多，而美國(guó)白血病治療預(yù)后效果也比較好，如兒童急性白血病5年生存率達(dá)90%，這是中國(guó)做不到的，那么美國(guó)治療白血病有哪些過人之處？比如藥物，美國(guó)上市了20多種，而中國(guó)批準(zhǔn)的不到美國(guó)一半。

而在較近的一項(xiàng)研究中，研究人員使用整合基因組分析（包括RNA測(cè)序）來確定近2,000名兒童和成人的B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL）的基因組圖譜。 B-ALL是ALL中較常見的形式，也是兒童中較常見的癌癥。 B-ALL仍然是兒科癌癥死亡的主要原因。

研究人員確定了23種B-ALL亞型，包括8種新亞型，具有不同的基因組和臨床特征以及結(jié)果。亞型患病率通常隨年齡而變化?，F(xiàn)在，超過90％的B-ALL病例可按亞型分類，而幾年前這一比例為70％。

“B-ALL具有顯著的分子多樣性，我們和其他人已經(jīng)用它來改進(jìn)分類，推動(dòng)精準(zhǔn)藥物的開發(fā)，以改善B-ALL的治療和結(jié)果，”相應(yīng)的作者Charles Mullighan，說道：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一部分是準(zhǔn)確的分子診斷，本研究為更多患者提供了這種診斷?！?/div>

轉(zhuǎn)錄因子基因PAX5的改變定義了兩種新的亞型，包括PAX5 P80R，作為由點(diǎn)突變引發(fā)的靠前個(gè)淋巴母細(xì)胞白血病。 “雖然二次突變是必要的并且通常涉及激酶信號(hào)傳導(dǎo)，但我們表明這一點(diǎn)突變會(huì)損害B淋巴細(xì)胞的發(fā)育并促進(jìn)小鼠B-ALL的發(fā)育，”作者說道。

其他PAX5亞型，PAX5改變，由基因的多種改變定義，包括序列突變或與24個(gè)其他基因之一重排。 PAX5亞型共同占了之前未分類的B-ALL病例的近10％。

新的亞型包括主要發(fā)生在成人中的高風(fēng)險(xiǎn)B-ALL。它通過用MYC或BCL6重排轉(zhuǎn)錄因子BCL2來定義。 “這種亞型有一個(gè)令人沮喪的診斷，”Mullighan說。 “對(duì)這種亞型定義重排的認(rèn)識(shí)可能會(huì)為患者帶來替代治療方法?！毕喾矗ㄟ^基因DUX4的重排定義的亞型與成人的良好預(yù)后相關(guān)，如先前在兒童中觀察到的。

該研究證明了RNA測(cè)序能夠識(shí)別多種類型的基因組改變，突出了該技能在白血病診斷中的實(shí)用性，特別是在沒有全基因組測(cè)序的情況下。該研究中的實(shí)例包括染色體重排，導(dǎo)致融合基因，基因表達(dá)譜和其他改變。

美國(guó)白血病治療預(yù)后較好，所以很多中國(guó)人去美國(guó)治療白血病，在美國(guó)兒童急性白血病5年生存率達(dá)到了90%，中國(guó)則遠(yuǎn)低于美國(guó)，所以很多人選擇去美國(guó)治療白血病。

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