根據(jù)上個星期五在《英國癌癥雜志》上發(fā)表的一項新研究顯示，一個人患癌癥的風(fēng)險受到不編碼蛋白質(zhì)的DNA區(qū)域遺傳變異的影響，該變異先前被稱為“垃圾DNA” 。

這項新的研究表明，遺傳性癌癥風(fēng)險不僅受到關(guān)鍵癌癥基因(稱為癌基因和抑癌基因)的突變的影響，而且控制這些基因表達(dá)的DNA變異也可導(dǎo)致癌癥。

在一個國際科學(xué)家團(tuán)隊的帶領(lǐng)下，這項研究為某些人為何罹患癌癥而其他人卻未患癌癥提供了新的思路。了解非編碼DNA如何影響這種疾病的發(fā)展，有一日可能會改善對癌癥風(fēng)險的基因篩查。而且在將來，這可能會導(dǎo)致新的預(yù)防策略的出現(xiàn)，或者幫助醫(yī)生更早地診斷出癌癥，因為它更有可能得到成功治療。

研究人員調(diào)查了非編碼DNA片段中的846種遺傳變化，這些遺傳變化被先前的研究確定為影響癌癥風(fēng)險。這些單核苷酸多態(tài)性(SNPs)在人類基因組中有一個特殊的位置，人與人之間遺傳密碼的字母不相同。

非編碼SNP不像編碼DNA的突變(例如BRCA)那樣罕見且會顯著提高人患癌癥的風(fēng)險那樣，它們在人群中相對常見，只會稍微增加患癌的風(fēng)險。

研究小組分析了特定SNP的存在與特定基因表達(dá)之間是否存在相關(guān)性。他們總共研究了13種不同身體組織中的600萬個遺傳變異。

他們發(fā)現(xiàn)，調(diào)節(jié)癌基因和抑癌基因表達(dá)的區(qū)域變異會影響癌癥風(fēng)險。這項研究還顯示，這些具有癌癥風(fēng)險的SNP傾向于特別位于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)和組織特異性過程的區(qū)域，這突出了這些細(xì)胞過程對癌癥發(fā)展的重要性。

哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院這項研究的研究員約翰·奎肯布什教授說：“我們發(fā)現(xiàn)的發(fā)現(xiàn)令我們感到驚訝，因為它從未被報道過。我們的結(jié)果表明，微小的遺傳變異共同作用，巧妙地改變了癌癥的基因活動。我們希望這種方法有一日可以通過幫助識別癌癥以及其他復(fù)雜疾病風(fēng)險的人群來挽救他們的生命。”

研究人員的下一步將是開發(fā)AI模型，以更好地預(yù)測癌癥風(fēng)險。他們還希望找到“控制中心”，以控制與癌癥發(fā)展相關(guān)的許多基因的表達(dá)，從而為新的癌癥治療方法的開發(fā)找到新目標(biāo)。

英國癌癥研究部研究信息經(jīng)理Emily Farthing博士說：“雖然微小的遺傳變化僅對癌癥風(fēng)險只有很小的影響，但這項研究中分析的變異在人群中是眾多且普遍的。這或許可以解釋個人和家庭之間癌癥發(fā)病率的一些變化，而這些變化不能僅通過眾所周知的癌癥風(fēng)險基因及生活方式因素來解釋。”

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